Kod čoveka postoji 23 para hromozoma. Radi se o DNK molekulima i proteinima koji sadrže genetičke informacije. Trizomija predstavlja hromozomski poremećaj, kada je prisutno tri umesto normalne dve kopije određenog hromozoma.
Trizomija hromozoma 21 je prouzrokovana prisustvom dodatne kopije hromozoma 21 i predstavlja najčešći oblik hromozomskih poremećaja kod ljudi. Ova trizomija dovodi do Daunovog sindroma, koji je povezan sa generalno umerenim intelektualnim ograničenjem i drugim poremećajima, kao što je kongenitalna bolest srca. Trizomija hromozoma 21 se javlja u jednoj na svakih 500 trudnoća. Približno jedna trećina trudnoća sa trizomijom hromozoma 21 se rezultira gubitkom iste. Stoga se procenjuje da je samo 1 od 830 novorođenčadi pogođeno trizomijom hromozoma 21. Verovatnoća pojavljivanja trizomije hromozoma 21 je u velikoj meri povezana sa starošću majke. Na primer, rizik za trizomiju hromozoma 21 kod 20-ogodišnje trudnice iznosi prosečno 1 prema 1050, dok je rizik kod 40-ogodišnje trudnice približno 1 prema 100 (podaci na kraju prvog trimestra trudnoće).
Trizomija hromozoma 18 nastaje zbog prisustva dodatne kopije hromozoma 18. Trizomija hromozoma 18 dovodi do Edvardsovog sindroma i povezuje se sa veoma visokom stopom pobačaja. Deca rođena sa Edvardsovim sindromom obično su ozbiljno ometena u razvoju i pate od višestrukih fizičkih poremećaja. Njihov životni vek je uglavnom samo nekoliko meseci. Procenjuje se da se Edvardsov sindrom javlja približno kod 1 na 5.000 novorođenčadi. Rizik od trizomije hromozoma 18 takođe u velikoj meri zavisi od godina starosti majke.
Trizomija hromozoma 13 nastaje usled prisustva dodatne kopije hromozoma 13. Trizomija hromozoma 13 dovodi do Patau sindroma i povezuje se sa veoma velikom stopom pobačaja. Deca rođena sa trizomijom hromozoma 13 obično pate od ozbiljnih urođenih srčanih i drugih poremećaja, retko prežive prvu godinu života. Procenjuje se da se trizomija hromozoma 13 javlja približno kod 1 na 16. 000 novorođenčadi. Sa starošću majke povećava se rizik od ove trizomije.
