NIPT edukacija

Dodatne informacije o neinvazivnim prenatalnim testovima i daljoj proceduri u slučaju pozitivnog nalaza

Neinvazivni prenatalni testovi

Prenatalni neinvazivni skrining testovi su osmišljeni tako da Vam pruže informaciju koja se odnosi na genetsko zdravlje Vaše bebe. Ako razumete mogućnosti skrining opcija, možete doneti informisanu odluku o tome koji je test najbolji za Vas. Ginekolog će Vam pružiti dodatne informacije o opcijama prenatalnog testa.

Prenatalni skrining testovi:

Procenjuju rizik za određena stanja u trudnoći
Ne nose rizik za trudnoću
Praćeni su dodatnim testovima, ako je potrebna dijagnoza
Mogu se uraditi već od navršene 10. nedelje trudnoće

Prenatalni test Qualified®

Prenatalni test Qualified® je veoma pouzdan, neinvazivan test za utvrđivanje trizomije hromozoma 21, 18 i 13. Takođe može dati informaciju i o ostalim hromozomima kao i o strukturnim anomalijama (mikrodelecije i duplikacije). Prenatalni test se takođe može koristiti za utvrđivanje pola bebe i poremećaja u broju polnih hromozoma (X, Y).

U slučaju pozitivnog nalaza (detektovana anomalija) na prenatalnom testu Qualified treba pristupiti invazivnoj dijagnostici u cilju potvrdjivanja rezultata. U zavisnosti od gestacijske starosti trudnoće raspoložive sledeće metode:

Biopsija horionskih čupica CSV

Biopsija horionskih čupica je invazivna dijagnostička procedura pri kojoj se dugačkom iglom pod kontrolom ultrazvuka uzima uzorka tkiva posteljice ploda (horionske resice ili čupice). Genetska laboratorija potom uzima taj uzorak tkiva za analizu hromozoma. Ova procedura može da se uradi od 10. nedelje trudnoće pa sve do 13. nedelje trudnoće. Rizik od pobačaja posle procedure iznosi od 1/140 do 1/ 4500.

Amniocenteza

Amnionska tečnost koja se nalazi oko ploda se prikuplja korišćenjem dugačke igle pod kontrolom ultrazvuka. Potom se bebine ćelije iz te tečnosti analiziraju u genetskoj laboratoriji. Procedura se obično izvodi između 15. i 20. nedelje trudnoće. Rizik od pobačaja kod amniocenteze iznosi od 1/160 do 1/9000.

Kordocenteza

Kordocenteza je invazivna procedura kojom se uzima uzorak krvi ploda iz pupčane vrpce. Radi se u cilju postavljanja konačne dijagnoze (ukoliko prenatalnim testovima, ekspertskim ultrazvukom ili amniocentezom nije moguće utvrditi tačnu dijagnozu) ili ukoliko ste zakasnili na amniocentezu. U retkim situacijama koristi se za proveru izgleda i broja hromozoma (analiza kariotipa). Radi se posle 20. nedelje trudnoće. Procedura traje od 30 do 60 minuta. Komplikacije mogu nastati u 1-3% slučajeva.