Čemu služi Qualified® prenatalni test

Informacije o poremećajima hromozoma X/Y

Dva polna hromozoma (X i Y) određuju da li će beba biti muškog ili ženskog pola. Poremećaji hromozoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija polnog hromozoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je nepotpuna. 

Opcija Qualified testa sa analizom ovih hromozoma može se koristiti za: 

•  XXX (trizomija hromozoma X)
•  XYY (Džejkobsov sindrom)
• XXY (Klinefelterov sindrom)
• Monozomije hromozoma X (Ulrih-Tarnerov sindrom) 

Ova oboljenja se dosta razlikuju po stepenu ozbiljnosti. Većina pogođenih pati od manjih mentalnih poremećaja u ponašanju, kao i od neplodnosti. 

Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom je genetska anomalija koja pogađa jedino žensku decu i do nje dolazi kada nedostaje jedan od dva X hromozoma. Tarnerov sindrom može uzrokovati širok dijapazon zdravstvenih i razvojnih anomalija. Uključujući nizak rast, izostanak razvijanja jajnika i srčane mane.

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetska anomalija kod koje muško dete ima dodatnu kopiju X hromozoma tako da mu je genetski zapis u obliku 47, XXY. Glavne osobine ovog sindroma su neplodnost i mali slabo funkcionišući testisi. Često su simptomi i znaci toliko suptilni da ni roditelji ne deca nisu svesni da anomalija postoji.