Savremeni prenatalni testovi omogućavaju detaljan uvid u genetsko zdravlje ploda, i to potpuno bezbedno — bez rizika po bebu. Ovo su najvažnije informacije koje NIPT analiza može da otkrije:
Najčešće trizomije:
- Downov sindrom (T21)
- Edwardsov sindrom (T18)
- Patau sindrom (T13)
Pol bebe:
NIPT pouzdano određuje pol fetusa već od navršene 10. nedelje trudnoće.
Anomalije polnih hromozoma:
- Tarnerov sindrom (X0)
- Triple X (XXX)
- Klinefelterov sindrom (XXY)
- Jakobsov sindrom (XYY)
Mikrodelecije (u zavisnosti od izabrane opcije Qualified prenatalnog testa):
- DiGeorge sindrom (22q11.2)
- 1p36 delecioni sindrom
- Angelmanov sindrom (15q11.2)
- Prader-Willi sindrom
- Cri du Chat (5p-sindrom)
- Wolf-Hirschhorn (4p-sindrom)
- Jacobsen sindrom (11q23-q24.3)
- Langer-Giedion sindrom (8q24.11-q24.13)
- Smith-Magenis sindrom (17p11.2)
- 2q31.2 delecioni sindrom
- 3q29 delecioni sindrom
- Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3)
- Williams-Beuren sindrom (7q11.23)
- 7q11.23 sindrom
- Miller-Dieker sindrom (17p13.3)
- Pallister-Killian sindrom
- 15q11-q13 sindrom
- 15q14 delecioni sindrom
- Xp21.1-21.2 delecioni sindrom
- 17q11.2 delecioni sindrom
- 17q12 delecioni sindrom
- Koolen-De Vries sindrom
- Phelan-McDermin sindrom
Što je panel sveobuhvatniji, to je i količina informacija koje pruža veća. Ovakvi testovi su odlična opcija za trudnice koje žele maksimalan uvid u genetsko zdravlje ploda, bez potrebe za invazivnim metodama.